Penyakit T18, atau yang dikenal sebagai Trisomi 18, adalah salah satu kondisi genetik langka yang sering menimbulkan pertanyaan: apa itu penyakit T18? Penyakit ini merupakan gangguan kromosom yang serius dan dapat memengaruhi perkembangan fisik dan mental seseorang. Dalam artikel ini, kita akan membahas secara mendalam tentang apa itu penyakit T18, penyebab, gejala, diagnosis, serta penanganan yang tersedia.
Apa Itu Penyakit T18?
Penyakit T18, atau Trisomi 18, adalah kondisi genetik di mana seseorang memiliki tiga salinan kromosom 18, bukan dua seperti pada kondisi normal. Kondisi ini juga dikenal sebagai Sindrom Edwards, diambil dari nama dokter yang pertama kali mendeskripsikannya, John Hilton Edwards.
Kromosom adalah struktur yang membawa gen dalam sel tubuh manusia. Biasanya, setiap orang memiliki 23 pasang kromosom, dengan satu kromosom dari setiap pasang berasal dari ibu dan ayah. Namun, pada penderita Trisomi 18, ada kelebihan kromosom 18 yang menyebabkan gangguan perkembangan serius.
Penyebab Penyakit T18
Penyebab utama penyakit T18 adalah kesalahan dalam pembelahan sel selama proses pembuahan. Kesalahan ini dapat terjadi secara acak dan tidak terkait dengan faktor lingkungan atau gaya hidup orang tua. Ada tiga jenis Trisomi 18:
- Trisomi 18 Lengkap: Kelebihan kromosom 18 terjadi di semua sel tubuh.
- Trisomi 18 Mosaik: Kelebihan kromosom 18 hanya terjadi di beberapa sel tubuh.
- Trisomi 18 Parsial: Hanya sebagian dari kromosom 18 yang berlebih.
Meskipun penyebabnya tidak dapat dicegah, risiko Trisomi 18 meningkat seiring dengan usia ibu saat hamil.
Gejala Penyakit T18
Gejala penyakit T18 bervariasi, tetapi umumnya meliputi:
- Berat badan lahir rendah
- Kelainan bentuk kepala dan wajah, seperti kepala kecil (mikrosefali) dan rahang yang kecil
- Cacat jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel (VSD)
- Masalah pernapasan
- Kelainan organ dalam, seperti ginjal dan usus
- Gangguan perkembangan motorik dan intelektual
Bayi dengan Trisomi 18 sering mengalami komplikasi kesehatan yang serius, dan banyak yang tidak bertahan hidup melewati tahun pertama. Namun, ada juga kasus di mana anak dengan Trisomi 18 dapat hidup lebih lama dengan perawatan intensif.
Baca juga: Jelaskan Pengertian Kebugaran Jasmani, Manfaat, dan Unsur-Unsur Pentingnya
Diagnosis Penyakit T18
Diagnosis penyakit T18 dapat dilakukan selama kehamilan atau setelah bayi lahir. Beberapa metode diagnosis yang umum digunakan adalah:
- Tes Darah Ibu: Skrining prenatal untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom.
- Amniosentesis: Pengambilan sampel cairan ketuban untuk analisis kromosom.
- CVS (Chorionic Villus Sampling): Pengambilan sampel jaringan plasenta.
- USG: Mendeteksi kelainan fisik pada janin.
Setelah bayi lahir, diagnosis dapat dikonfirmasi melalui tes genetik seperti analisis kromosom.
Penanganan dan Perawatan Penyakit T18
Sayangnya, tidak ada obat untuk penyakit T18. Penanganan lebih difokuskan pada manajemen gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Beberapa langkah penanganan yang dapat dilakukan meliputi:
- Perawatan medis intensif untuk mengatasi masalah jantung, pernapasan, dan organ lainnya.
- Terapi fisik dan okupasi untuk membantu perkembangan motorik.
- Dukungan nutrisi untuk memastikan kebutuhan gizi terpenuhi.
- Konseling genetik untuk keluarga yang memiliki riwayat Trisomi 18.
Dukungan untuk Keluarga
Mendapatkan diagnosis penyakit T18 pada anak bisa menjadi tantangan besar bagi keluarga. Penting untuk mencari dukungan dari komunitas, organisasi, atau kelompok yang fokus pada kondisi genetik langka. Berbagi pengalaman dengan keluarga lain yang menghadapi situasi serupa dapat memberikan kekuatan dan pemahaman yang lebih baik.
Baca juga: BMP Adalah Bone Marrow Puncture, Berikut Penjelasannya
Kesimpulan
Penyakit T18, atau Trisomi 18, adalah kondisi genetik serius yang memengaruhi perkembangan fisik dan mental. Meskipun tidak ada obat untuk kondisi ini, penanganan yang tepat dapat membantu meningkatkan kualitas hidup pasien. Dengan memahami apa itu penyakit T18, kita dapat memberikan dukungan yang lebih baik bagi mereka yang terkena dampaknya.
Jika Anda atau keluarga Anda menghadapi kondisi ini, jangan ragu untuk mencari bantuan medis dan dukungan dari komunitas. Pengetahuan dan perawatan yang tepat dapat membuat perbedaan besar dalam menghadapi tantangan ini.
